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記者從近日開幕的2023年中國罕見病大會了解到，我國建立中國罕見病診療服務信息系統，截至今年9月底，已登記罕見病病例約78萬例，罕見病在認知、診療等方面不斷邁出新步伐。

“這對了解我國罕見病流行病學、臨床診療和醫療保障現狀具有重要意義，也為制定人群干預策略、完善配套服務體系、完善患者醫療保障制度、提高藥物可及性提供了科學參考。”國家衛生健康委醫政司司長焦雅輝在開幕式上介紹。

北京協和醫院院長、中國罕見病聯盟副理事長張抒揚介紹，約80%的罕見病與遺傳有關，約50%的罕見病在兒童期起病。雖然罕見病單病種患病率低，但由于人口基數大，我國罕見病患者規模龐大。

2019年，我國遴選324家醫院組建全國罕見病診療協作網，建立雙向轉診、遠程會診機制。各級醫療機構通過中國罕見病診療服務信息系統進行罕見病病例診療信息登記。據悉，北京協和醫院作為全國罕見病診療協作網的國家級牽頭醫院，建立國家罕見病多學科診療平臺，不斷縮短患者平均確診時間。

焦雅輝說，國家衛生健康委將按照動態調整機制，對罕見病診療協作網醫院適時進行調整，及時納入積極開展相關工作的罕見病診療協作網醫院以外的醫院，并將工作落實不到位的協作網醫院剔除出協作網。

中國罕見病聯盟執行理事長李林康介紹，今年9月，隨著國家衛生健康委等6個部門聯合制定的《第二批罕見病目錄》公布，我國迄今共有207種罕見病被納入目錄，加強罕見病管理、各方努力保障和維護罕見病患者健康權益的步伐不斷加快。

據介紹，下一步，我國將強化醫療機構間的協同配合，罕見病診療協作網醫院要落實罕見病管理職責，做好病例信息登記上報工作。各牽頭醫院要進一步發揮輻射帶動作用，加快建立與成員醫院之間的協作管理制度，暢通雙向轉診、專家巡診、遠程會診通道，打造罕見病診療的醫聯體。